Desde UMA Malaga, creemos que la solución comienza con el cribado. Por ello, estamos desarrollando un kit de cribado prenatal no invasivo, diseñado para ser implementado en diversos entornos de salud debido a su bajo coste y alta accesibilidad. Así nace nuestro proyecto, Frida (Fast Rare disease Identification via Detection Amplification).
Nuestra propuesta
Nuestro proyecto busca desarrollar una plataforma de cribado de enfermedades raras alternativa a los métodos convencionales utilizados, centrándonos en estandarizar el procedimiento para así poder aplicarlo a cualquier enfermedad rara con un trasfondo genético.
Nos basamos en la amplificación del ADN fetal libre circulante (cffDNA) que se encuentra en la sangre de la madre embarazada, su transcripción a ARN y la posterior detección de mutaciones específicas con CRISPR-Cas13a. Al activarse Cas13a, tras localizar la variante genética, produce una señal detectable que nos permite el cribado.
Junto al desarrollo de la plataforma de cribado, trabajamos también en un software de diseño de ARN guías que permitan un diseño amplio y a gusto y necesidad de quienes hagan uso de este sistema de detección de variantes genéticas de enfermedades, otorgándole un punto más de versatilidad al proyecto.
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